GNE基因相关血小板减少症1例报道并文献复习

摘要

目的 分析GNE基因相关血小板减少症的临床特征和诊疗效果。方法 回顾性分析1例GNE基因相关血小板减少症患儿资料并归纳文献报道病例，对临床表型和诊疗特点进行分析。结果 31例患儿主要起病于新生儿或儿童早期，表现为皮肤黏膜出血，26例伴巨大血小板，4例成年后进展为GNE肌病。总体疗效欠佳，5例对促血小板生成药物应答良好。结论 GNE基因相关血小板减少症以中重度血小板减少、巨大血小板及出血倾向为特征，部分患儿可继发GNE肌病，需早期识别并探索有效疗法。[中国当代儿科杂志，2025,27 (6):723-730]

关键词

血小板减少 / GNE基因突变 / 先天性血小板减少症 / 新生儿