一家系2例先天性红细胞生成性卟啉病并文献复习

摘要

例1，女，7岁；例2，男（例1胞弟），3岁。2例患儿均在出生后出现粉红色尿，光照部位（颜面部、双手）出现皮肤水疱，继而破溃、结痂、瘢痕形成，关节挛缩导致活动障碍等临床表现。2例患儿基因检测均为UROS基因c.776T>C(p.Leu259Pro)纯合变异，确诊为UROS基因变异常染色体隐性遗传性先天性红细胞生成性卟啉病。该病例报道提示，对于不明原因婴幼儿期溶血性贫血、粉红色尿、严重光敏性皮炎者，应考虑先天性红细胞生成性卟啉病可能，尽早完善基因检测，提早干预治疗改善预后。[中国当代儿科杂志，2025,27 (10):1271-1275]

关键词

先天性红细胞生成性卟啉病 / 皮肤 / 光敏性损害 / 儿童