超早期应用依库珠单抗治疗儿童非典型溶血尿毒综合征1例

摘要

患儿，女，10岁，因皮肤出血、血尿38 h，皮肤黄染、少尿6 h入院。入院体格检查：全身广泛皮下出血点，皮肤巩膜黄染。实验室检查示贫血，血小板减少，肾功能损伤及乳酸脱氢酶显著升高。初步诊断血栓性微血管病，非典型溶血尿毒综合征（atypical hemolytic uremic syndrome, aHUS）可能性大。入院9 h内（起病48 h内）即启动依库珠单抗治疗。首剂依库珠单抗输注后，患儿溶血迅速停止，且血小板、肾功能逐步恢复正常。全外显子测序检出CFHR1基因exon2及CFHR4基因exon1纯合缺失。aHUS起病急骤、进展迅猛，患儿出现血小板减少、微血管病溶血性贫血及急性肾损伤三联征时，应高度警惕aHUS；超早期（起病48 h内）应用依库珠单抗可快速阻断补体介导的血栓性微血管病进程，逆转器官损伤，改善远期预后。此外，补体相关基因检测对病因溯源及个体化依库珠单抗疗程制定具有重要意义。[中国当代儿科杂志，2025,27(11):1408-1413]

关键词

非典型溶血性尿毒综合征 / 依库珠单抗 / 超早期治疗 / 儿童