先天性肾上腺皮质增生症的临床与遗传学特征分析

摘要

目的 探讨先天性肾上腺皮质增生症（congenital adrenal hyperplasia, CAH）患儿的临床与遗传学特征。方法 回顾性分析2017年1月—2024年12月河南省儿童医院新生儿中心诊断的63例CAH患儿的临床资料、实验室检查及基因检测结果。结果 63例患儿中，平均就诊日龄（21±14） d，生物学男性29例（46%），女性34例（54%）。临床表现以体重不增或下降（92%,58/63）、食欲差（84%,53/63）、皮肤色素沉着（83%,52/63）和女性外生殖器畸形（100%,34/34）为主。实验室检查示低血钠（87%,55/63）、高血钾（68%,43/63）、代谢性酸中毒（68%,43/63）,17-羟孕酮（92%,58/63）、睾酮（89%,56/63）及促肾上腺皮质激素（81%,51/63）水平显著升高。49例行基因检测，CYP21A2基因变异占90%(44/49)，以c.293-13A/C>G(33%,30/91)和大片段基因缺失/转换变异（29%,26/91）最常见；其次为STAR基因（8%,4/49）和HSD3B2基因（2%,1/49）。57例经激素替代治疗后电解质紊乱纠正，17-羟孕酮、促肾上腺皮质激素及睾酮水平显著下降（P<0.001）。结论 新生儿或小婴儿期起病的CAH患儿以电解质紊乱、外生殖器畸形及激素水平异常为主要特征；基因检测可明确分型，其中CYP21A2型以c.293-13A/C>G为热点变异，基因检测对CAH早期诊断及遗传咨询具有重要临床价值。[中国当代儿科杂志，2025,27(11):1367-1372]

关键词

先天性肾上腺皮质增生症 / 遗传学特征 / 基因型 / 新生儿