14例钠牛磺胆酸共转运多肽缺陷病患儿的临床特征与基因特点分析

摘要

目的 总结钠牛磺胆酸共转运多肽（sodium taurocholate co-transporting polypeptide, NTCP）缺陷病患儿的临床特征与基因特点。方法 回顾性分析2022年7月—2025年3月云南省第一人民医院诊治的NTCP缺陷病患儿的临床资料。结果 共纳入14例患儿，其中男性6例，女性8例，生长发育均正常。就诊病因包括血胆汁酸升高7例，黄疸4例，胆汁淤积性肝炎1例，肺炎及牛奶蛋白过敏各1例。首次就诊时，所有观察对象的血清总胆汁酸水平均高于正常值，平均达152.5μmol/L。其中，谷丙转氨酶升高1例，谷草转氨酶升高2例，总胆红素升高10例。基因测序结果显示，所有患儿均检出SLC10A1基因c.800C>T(p.Ser267Phe)可能致病的纯合变异。结论 NTCP缺陷病常缺乏明显临床症状及体征，部分患儿表现为暂时性高胆红素血症、胆汁淤积症或其他肝功能异常，血清胆汁酸孤立性持续升高需警惕本病。SLC10A1双等位基因致病性变异为确诊依据，该病尚无特异性治疗方法，需以对症治疗为主。[中国当代儿科杂志，2025,27(12):1514-1519]

关键词

NTCP缺陷病 / SLC10A1基因 / 高胆汁酸血症 / 胆汁淤积 / 儿童