RBPMS-NTRK3融合基因阳性的腹膜后婴儿型纤维肉瘤1例

摘要

患儿，女，3月龄，因哭闹不止3 d入院。检查发现腹膜后巨大肿块，生长迅速，难以手术切除，肿块穿刺活检病理诊断为婴儿型纤维肉瘤。先给予长春新碱-放线菌素D-环磷酰胺方案化疗，效果不佳。婴儿型纤维肉瘤常见突变为ETV6-NTRK3基因融合，通过二代基因组测序技术检出该患儿为RBPMS-NTRK3基因融合，为国内首例该突变婴儿型纤维肉瘤患者，使用拉罗替尼治疗后，肿块明显缩小。[中国当代儿科杂志，2025,27 (12):1544-1548]

关键词

婴儿型纤维肉瘤 / 化疗 / NTRK融合基因 / 拉罗替尼