成骨不全症诊断与治疗管理的综合思考

摘要

成骨不全症（osteogenesis imperfecta, OI）是一种罕见遗传性骨骼疾病，多由COL1A1和COL1A2（编码Ⅰ型胶原蛋白的基因）基因变异所致，以骨脆性增加、反复骨折及骨骼畸形为特征，严重影响患者生活质量。随着基因检测技术和分子病理学研究的进展，OI的诊断已从传统的影像学评估发展为基于基因型-表型关联的综合分析。早期诊断及规范管理对改善患者预后极为关键，但由于疾病罕见且技术更新快，全面掌握诊疗策略颇具挑战。该文将深入探讨OI遗传病理机制、诊疗的新进展及相关管理要点，旨在为OI的诊疗管理提供前沿参考，为临床医务工作者提供清晰、可行的诊疗思路。[中国当代儿科杂志，2025,27(12):1451-1456]

关键词

成骨不全症 / 基因型-表型分析 / 重组人生长激素