CHD7基因新发变异致女性Kallmann综合征1例

摘要

患儿，女，15岁，因原发性闭经，伴有嗅觉障碍就诊。完善检查提示为低促性腺激素性性腺功能减退症，初步诊断为Kallmann综合征。经全外显子组测序发现患儿存在CHD7基因c.5238＿5239del(p.Tyr1746*)新发杂合变异，依据美国医学遗传学与基因组学学会变异解读指南，该变异为疑似致病变异。结合典型临床表现，该患儿确诊为CHD7基因杂合变异所致的Kallmann综合征。该病例丰富了Kallmann综合征基因变异谱，为临床医生对该病的认识提供参考。

关键词

Kallmann综合征 / CHD7基因 / 低促性腺激素性性腺功能减退 / 儿童