伴-7/7q-染色体异常的儿童急性髓系白血病临床特征及预后分析

摘要

目的 分析伴单体7(-7)和7号染色体长臂缺失（7q-）的儿童急性髓系白血病（acute myeloid leukemia, AML）的临床特征及预后相关因素。方法 回顾性分析2010年1月—2024年12月北京大学人民医院儿科收治的伴-7/7q-AML儿童的临床资料、治疗及预后。结果 共收治染色体核型分析结果完整的AML儿童869例，其中伴-7/7q-染色体异常32例（3.7%）；男20例，女12例；中位诊断年龄6岁。伴孤立性-7染色体异常6例（19%），伴孤立性7q-染色体异常2例（6%），伴额外染色体异常24例（75%）。诱导化疗后获得完全缓解16例（50%）。随访时死亡15例（47%），存活17例（53%）,3年无病生存率为（54.1±0.1）%,3年总生存率为（52.6±0.1）%，行造血干细胞移植（hematopoietic stem cell transplantation, HSCT）为3年无病生存率（HR=0.17,95%CI:0.04～0.62,P=0.008）及总生存率（HR=0.16,95%CI:0.04～0.59,P=0.006）的独立影响因素，行HSCT治疗的儿童可获得更好的预后。结论 -7/7q-染色体在儿童AML中的发生率为3.7%，易合并额外染色体异常，诱导化疗后完全缓解率低，行HSCT治疗有助于改善预后，提高生存率。

关键词

急性髓系白血病 / 7号染色体异常 / 儿童