TRPM6基因致原发性肠性低镁血症1例

摘要

患儿男，日龄26 d，生后18 d起出现反复抽搐，实验室检查示严重低镁血症（0.07 mmol/L）及低钙血症（1.65 mmol/L）。全外显子组测序结果示患儿TRPM6基因存在c.5616G>A(p.Trp1872Ter)和外显子20～23缺失复合杂合致病性变异，其中前者来自父亲，后者来自母亲，且均未见文献报道。该患儿确诊为原发性肠性低镁血症，口服硫酸镁治疗后未再发抽搐。随访8年，仅表现为持续性低镁血症，余无异常。该病例提示，基因检测有助于明确诊断，早期补充镁剂可有效控制症状，并且可预防神经系统不可逆损伤。

关键词

原发性肠性低镁血症 / TRPM6基因 / 新发变异 / 治疗 / 儿童