儿童甲状腺激素抵抗综合征伴发育障碍2例

摘要

患儿1，男，4岁，因语言发育迟缓就诊，甲状腺功能显示游离三碘甲状腺原氨酸、游离甲状腺素持续升高，促甲状腺激素正常或升高，基因检测发现THRB基因c.1373T>C(p.Val458Ala)新生杂合突变，诊断为甲状腺激素抵抗综合征（resistance to thyroid hormone syndrome, RTH），未予特殊药物治疗，定期随访观察。患儿2，男，2岁，新生儿筛查发现促甲状腺激素升高，甲状腺功能异常持续1年10个月，伴生长迟缓及心动过速，基因检测提示THRB基因c.959G>A(p.Arg320His)新生杂合突变，诊断为垂体型RTH，予普萘洛尔控制心率。RTH临床表现异质性大，易误诊漏诊。对于不明原因甲状腺功能异常伴发育障碍的患儿，需警惕本病可能，早期THRB基因检测有助于精准诊断与治疗决策。

关键词

甲状腺激素抵抗综合征 / 甲状腺激素β受体 / 发育障碍 / 基因检测 / 儿童