DUX4-IGH融合儿童B系急性淋巴细胞白血病的临床特征

摘要

目的 总结DUX4-IGH融合儿童B系急性淋巴细胞白血病（B-cell acute lymphoblastic leukemia, BALL）的临床特征，为该亚组白血病的诊断及治疗提供依据。方法 收集2020年9月—2024年4月期间广州医科大学附属妇女儿童医疗中心DUX4-IGH融合的B-ALL患儿的临床资料，回顾性分析该亚组患儿的临床特点、实验室特征及治疗效果。结果 共纳入315例B-ALL患儿，通过转录组测序共检出17例DUX4-IGH融合病例（5.4%）。其中位年龄为5岁6个月（范围：2岁10个月至12岁）。染色体核型多为正常核型。根据患儿年龄、WBC计数、有无中枢受累，初诊时15例（88.2%）患儿评为低危。根据治疗反应，最终危险度为低危者7例，中危者10例。中位随访时间为38个月（范围：34～43个月），最长随访时间达55个月，此17例患者MRD持续阴性，无事件生存。结论 DUX4-IGH融合在儿童B-ALL中常见，转录组测序能较灵敏地识别DUX4-IGH融合，对B-ALL的精准分型及预后评估具有重要价值。DUX4-IGH融合诱导治疗早期反应欠佳，但整体预后良好。

关键词

B系急性淋巴细胞白血病 / DUX4-IGH融合基因 / 微小残留病灶 / 转录组测序 / 儿童