血浆瓜氨酸浓度降低是MT-ATP6基因相关线粒体病新生儿疾病筛查生化标志：2例病例报道并文献复习

摘要

该文报道血浆瓜氨酸（plasma citrulline, pCit）浓度降低对于MT-ATP6基因相关线粒体病早期识别的价值。病例1,3月龄急性起病，迅速进展为代谢危象、多器官功能衰竭及中枢性呼吸衰竭而夭折。病例2,6月龄发病，逐步出现发育落后，影像学显示双侧基底节对称性病变，诊断为Leigh综合征，在补充瓜氨酸及综合干预后，智能发育和代谢指标均得到改善。2例患儿均存在MT-ATP6基因m.8993T>G(p.L156R)变异，确诊为MTATP6基因相关线粒体病。该病例系列提示，新生儿疾病筛查pCit浓度降低应警惕线粒体MT-ATP6基因相关线粒体病可能，早期诊断和代谢干预有利于改善预后。

关键词

线粒体病 / MT-ATP6 / m.8993T>G / 低瓜氨酸血症 / 新生儿疾病筛查