NLRP3基因新发变异致新生儿发病的多系统炎症性疾病1例

摘要

患儿男，生后16 d，因反复发热伴皮疹14 d，抗感染治疗无效入院。临床表现为持续炎症指标升高、多系统（皮肤、神经系统、心脏）受累及特殊面容（前额突出、鼻梁塌陷）。基因检测发现患儿存在NLRP3基因c.2269G>A(p.Gly757Arg)新发杂合可能致病灶变异，结合临床确诊为新生儿发病的多系统炎症性疾病（neonatal-onset multisystem inflammatory disease, NOMID）。产前超声提示静脉导管缺如及双侧侧脑室扩张，该表现拓展了NOMID的产前超声表型谱。该病例提示，对新生儿期出现不明原因发热、皮疹、抗感染无效伴特殊面容者，若存在产前静脉导管或脑室异常，应高度警惕NOMID可能，尽早行基因检测以明确诊断并指导干预。

关键词

多系统炎症性疾病 / 自身炎症性疾病 / NLRP3基因变异 / 新生儿