ATAD3A基因变异致伴癫痫发作的Harel-Yoon综合征1例

摘要

患儿，男性，3岁10月龄，因间断抽搐1年余入院。患儿表现为全面发育落后，面部畸形，轴性肌张力低下，出现痉挛发作、肌阵挛发作等多种形式的癫痫发作。格塞尔发育量表示重度发育落后，脑电图示广泛性尖波及棘慢波，遗传学检测结果示ATAD3A基因存在c.1582C>T(p.Arg528Trp)致病性新发杂合错义变异。最终患儿诊断为Harel-Yoon综合征。经抗癫痫发作药物治疗后，癫痫发作控制，运动发育较前进步。该文报道1例ATAD3A基因杂合变异导致Harel-Yoon综合征伴癫痫表型的患儿，该癫痫表型为首例中文报道，拓展了该基因的临床表型谱，对诊治具有参考价值。[中国当代儿科杂志，2025,27(12):1540-1543]

关键词

Harel-Yoon综合征 / ATAD3A基因 / 癫痫发作 / 儿童