甲基丙二酸血症儿童生长发育异常的发生状况及治疗策略

摘要

甲基丙二酸血症（methylmalonic acidemia, MMA）患儿的生长发育异常已成为影响预后的核心挑战。作为一种相对常见的有机酸代谢障碍，MMA病因复杂，临床表现高度异质。其中，神经发育迟缓与体格发育障碍尤为突出，是导致患儿长期预后不佳的关键因素。因此，对这些生长发育问题的早期识别、精细化评估及个体化干预，是当前MMA临床管理的重点。该文聚焦MMA生长发育异常的发生现状、潜在机制及干预策略，旨在为优化患儿管理、改善长期结局提供参考。

关键词

甲基丙二酸血症 / 发育异常 / 发病机制 / 生长激素 / 儿童