PKLR基因变异致丙酮酸激酶缺乏症6例临床分析

摘要

目的 探讨PKLR基因变异导致丙酮酸激酶缺乏症（pyruvate kinase deficiency, PKD）的临床特点、相关治疗及预后。方法 回顾性分析2014年8月—2025年8月就诊于青岛大学附属医院6例PKD患者的临床资料。结果 6例患者中，5例儿童患者均为婴儿期起病，1例成人患者为学龄期起病，均表现为皮肤黄染、贫血，通过基因检测确诊为PKD。2例因频繁输血行脾切除术治疗；3例为轻症，无需定期输血，未行脾切除术；1例死亡。结论 PKD存在慢性溶血表现，临床表现轻重不一，基因检测被推荐用于诊断。目前尚缺乏有效的治愈手段，仍以对症支持治疗为主，脾切除术有助于减轻患者的输血依赖及提高生活质量。

关键词

丙酮酸激酶缺乏症 / 临床特征 / PKLR基因变异 / 脾切除术