SOX11基因变异所致Coffin‑Siris综合征9型伴Berry综合征1例

摘要

患儿，男，因早产后呼吸困难12 min收入重症监护室诊治。产前胎儿心脏超声提示室间隔完整型大动脉转位，经羊水穿刺及家系全外显子组测序，检出SOX11基因杂合错义变异（c.152G>C,p.Arg51Pro），诊断为Coffin‑Siris综合征9型。出生后经心脏彩超及电子计算机断层扫描血管造影检查发现先天性心脏畸形，确诊为Berry综合征，接受一期矫治手术后恢复良好。该文首次报道Coffin‑Siris综合征9型合并Berry综合征的患儿，发现了未报道的SOX11基因变异位点，扩展了该基因的致病表型谱，提示该基因可能参与心血管发育的调控，为遗传咨询和产前诊断提供了重要依据。对于携带SOX11变异的胎儿，需加强心血管系统评估，以早期识别Berry综合征等严重畸形。

关键词

Coffin‑Siris综合征9型 / SOX11基因 / Berry综合征 / 新生儿