河南地区165例失盐型21-羟化酶缺乏症患儿临床及遗传学特点分析

摘要

目的 探讨河南地区失盐型21‑羟化酶缺乏症（21‑hydroxylase deficiency, 21‑OHD）患儿临床及遗传学特点。方法 回顾性分析2007年8月—2023年11月在河南省儿童医院内分泌遗传代谢科就诊的165例失盐型21‑OHD患儿的临床特点、实验室检查、遗传学检测结果，分析临床特点与遗传学之间的关系。结果 生物学男性100例，女性65例；男性中位诊断年龄40 d，女性中位诊断年龄28 d。皮肤黏膜色素沉着155例（93.9%），呕吐151例（91.5%），体重不增153例（92.7%）,161例（97.6%）就诊时出现肾上腺危象，所有女性均有阴蒂肥大；83.0%(137/165)血钾>5.5 mmol/L,93.9%(155/165)血钠<135 mmol/L,96.4%(159/165)血促肾上腺皮质激素（adrenocorticotropic hormone, ACTH）升高，90.3%(149/165)患儿血皮质醇降低，100%(165/165)患儿血睾酮（testosterone, T）、17‑羟孕酮（17‑hydroxyprogesterone, 17‑OHP）升高，6例社会性别为男性的患儿染色体核型为46,XX；所有患儿均携带CYP21A2纯合或复合杂合致病性变异，检出29种类型的变异共330个，最常见的为c.293‑13A/C>G(37.3%)和大片段缺失（22.4%）,20例携带CYP21A2与CYP21A1P基因重组；各基因型组之间17‑OHP水平差异有统计学意义（P<0.05），血钾、血钠、ACTH、T、皮质醇差异无统计学意义（P>0.05）。结论 失盐型21‑OHD多以肾上腺危象起病，高钾血症、低钠血症以及17‑OHP、T、ACTH升高和皮质醇降低有助于该疾病的诊断，最终确诊仍需基因检测，基因型并不能完全预测临床表型。

关键词

21‑羟化酶缺乏症 / 失盐型 / CYP21A2 / 儿童