串联质谱联合人工智能诊断新生儿甲基丙二酸血症的准确率及影响因素分析

摘要

目的 探究串联质谱（tandem mass spectrometry, MS/MS）联合人工智能（artificial intelligence, AI）技术对新生儿甲基丙二酸血症（methylmalonic acidemia, MMA）的诊断准确率，并分析影响诊断准确性的因素。方法 召回秦皇岛市妇幼保健院2019年1月—2024年12月间MMA初筛结果阳性的新生儿246例进行复查。以基因诊断为金标准，对所有患儿进行MS/MS诊断、AI诊断和联合诊断（MS/MS联合AI），评估不同诊断方法的灵敏度、特异度等诊断效能指标，同时分析其与基因诊断的一致性，并采用多因素logistic回归分析诊断准确性的影响因素。结果 联合诊断的灵敏度为92.3%，特异度为97.0%，准确率为96.7%，与基因诊断的一致性高（Kappa=0.733）。联合诊断、MS/MS诊断和AI诊断的曲线下面积分别为0.914(95%CI:0.867～0.935)、0.759(95%CI:0.635～0.816)和0.669(95%CI:0.584～0.776)，联合诊断的曲线下面积大于MS/MS诊断、AI诊断（P<0.05）。甲硫氨酸、苯丙氨酸、鸟氨酸、甘氨酸、血氨、乳酸水平低，以及电生理检查结果异常均是影响诊断准确性的因素（P<0.05）。结论 MS/MS联合AI诊断对新生儿MMA的诊断准确率较高；甲硫氨酸、苯丙氨酸、鸟氨酸、甘氨酸、血氨、乳酸水平低，以及电生理检查结果异常可影响MMA诊断的准确性。

关键词

甲基丙二酸血症 / 串联质谱 / 诊断 / 准确率 / 新生儿