伴有PDGFRB重排的儿童急性淋巴细胞白血病7例临床分析

摘要

目的 探讨伴有PDGFRB重排的儿童急性淋巴细胞白血病（acute lymphoblastic leukemia, ALL）的临床特征及预后。方法 回顾性分析2020年1月—2024年12月郑州大学第一附属医院儿童医院初诊初治的7例伴有PDGFRB重排的ALL患儿临床特点、实验室检查结果、治疗及生存情况。结果 PDGFRB重排的ALL患儿共7例，占同期诊断ALL的1.0%(7/673)，其中男3例，女4例，中位诊断年龄为8岁（1～12岁）。1例为急性T淋巴细胞白血病，6例为急性B淋巴细胞白血病；4例EBF1-PDGFRB融合基因阳性，1例ROCK1-PDGFRB融合基因阳性，1例CCDC88C-PDGFRB融合基因阳性，1例SSBP2-PDGFRB融合基因阳性；6例患儿合并基因突变，包括IKZF1、EBF1、PAX5、CDKN2A和CDKN2B,1例合并ETV6-RUNX1融合基因阳性，1例合并STIL-TAL1融合基因阳性；7例患儿染色体核型均正常。7例患儿均接受化疗，1个疗程完全缓解率为100%，微小残留病阴性率57%(4/7),PDGFRB基因的转阴率为43%(3/7)。3例患儿缓解后行异基因造血干细胞移植，现均无病存活，其余4例患儿中2例死亡。结论 伴PDGFRB重排的ALL患儿发病率较低，多在急性B淋巴细胞白血病中检出，发病时年龄偏大，其融合基因伴侣具有多样性，可合并多种基因突变；诱导缓解后微小残留病及基因转阴率低，造血干细胞移植或可提高此类患儿的预后。

关键词

急性淋巴细胞白血病 / PDGFRB基因重排 / 预后 / 儿童