DMPK基因变异致先天性强直性肌营养不良1型2例

摘要

患儿1，男，生后3 h，因呼吸困难就诊，肌张力低下，呈呼吸机依赖，基因检测示DMPK基因CTG重复扩增（13/>83）。患儿2，男，生后2 d，因窒息复苏后就诊，伴肌张力低下与呼吸机依赖，且合并缺氧缺血性脑病及膈膨升（国内首次报道该合并症），基因检测示DMPK基因CTG重复扩增（12/>83）。2例均确诊为先天性强直性肌营养不良1型。先天性强直性肌营养不良1型为罕见重症遗传病，生存率低，临床出现特征性表现时需尽早进行基因检测及家系咨询，以指导再生育，减少出生缺陷。

关键词

先天性强直性肌营养不良1型 / DMPK基因 / 膈膨升 / 肌张力低下 / 婴儿