KDM3B基因变异所致Diets-Jongmans综合征1例

沈珂馨; 向艳杰; 王琎; 任康轶; 丁媛

中国当代儿科杂志 ›› 2026, Vol. 28 ›› Issue (03) : 353 -357.

沈珂馨, 向艳杰, 王琎, 任康轶, 丁媛

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摘要

患儿，男，5岁3个月，临床表现为智力障碍、孤独症谱系障碍、身材矮小、长耳、耳廓大、鼻尖宽、尖下巴和隐睾，全外显子组测序显示患儿KDM3B基因存在c.5147T>C(p.Leu1716Pro)新发可能致病性杂合错义变异，该患儿诊断为Diets-Jongmans综合征。该例报道进一步丰富了Diets-Jongmans综合征的基因变异谱，提示早期进行基因检测有助于发育迟缓或智力障碍、孤独症谱系障碍及身材矮小患儿明确病因。