6例1型神经纤维瘤病相关婴儿癫痫性痉挛综合征临床特征分析

摘要

目的 总结1型神经纤维瘤病（neurofibromatosis type 1, NF1）相关婴儿癫痫性痉挛综合征（infantile epileptic spasms syndrome, IESS）的临床特征。方法 回顾性分析2018年1月—2025年4月于中南大学湘雅医院就诊的6例NF1相关IESS患儿的临床资料，总结其临床表现、辅助检查、治疗及预后特点。结果 6例患儿中，男性2例，女性4例；6例患儿均见牛奶咖啡斑，且均合并1种及以上其他NF1相关表现；3例患儿有NF1一级家族史。6例患儿的癫痫发作均为痉挛发作，脑电图均呈高度失律；5例颅脑磁共振成像可见基底节区NF1相关T₂高信号灶。所有患儿经促肾上腺皮质激素和/或氨己烯酸等治疗后，达电临床缓解，但均遗留不同程度的神经发育落后。结论 NF1相关IESS患儿多出现IESS典型三联征，部分患儿颅脑磁共振成像可见基底节区NF1相关T₂高信号灶，标准一线治疗多可控制痉挛发作，但神经发育结局仍需长期关注。

关键词

1型神经纤维瘤病 / 婴儿癫痫性痉挛综合征 / 临床特征 / 治疗 / 预后 / 儿童

基金资助

国家自然科学基金（82471488）