新生儿脂肪酸氧化障碍1例

邓玲莉; 邹红梅; 程婷婷; 袁媛; 张华岩

中国当代儿科杂志 ›› 2026, Vol. 28 ›› Issue (6) : 768 -771.

新生儿脂肪酸氧化障碍1例

邓玲莉, 邹红梅, 程婷婷, 袁媛, 张华岩

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摘要

患儿男，2日龄，足月儿，因发现皮肤黄染2 d入院，入院当天突发呼吸骤停、休克，经积极抢救后恢复生命体征。患儿血酰基肉碱结果显示C16∶1、C18、C18∶1等多种长链酰基肉碱含量显著升高，提示脂肪酸代谢障碍，考虑肉碱-脂酰肉碱转位酶缺乏或肉碱棕榈酰基转移酶Ⅱ缺乏可能。全外显子组测序结果显示患儿SLC25A20基因存在c.823C>T(p.Arg275Ter)及c.199-10T>G复合杂合变异，分别判定为可能致病性和致病性变异，确诊为肉碱-脂酰肉碱转位酶缺乏症。在生后50 d时，患儿因感染诱发代谢危象，再次出现休克表现，家属考虑预后不佳，选择放弃治疗，于生后52 d死亡。肉碱-脂酰肉碱转位酶缺乏症属于先天性脂肪酸氧化障碍的一种。新生儿的脂肪酸氧化障碍疾病起病急，进展快，症状不典型，易误诊且预后不良。该病例可为新生儿脂肪酸氧化障碍的临床识别与管理提供参考。