儿童原发性纤毛运动障碍24例报道

摘要

目的 探讨原发性纤毛运动障碍（primary ciliary dyskinesia, PCD）患儿的临床特点及治疗措施，提高儿科医师对该病的早期认识，减少误诊及漏诊。方法 回顾性分析2014年1月—2025年12月湖南省人民医院儿童医学中心收治的24例PCD患儿的临床资料。结果 24例患儿中，男12例，女12例；年龄2月龄至15岁，中位发病年龄为6个月，中位诊断年龄为98个月。所有患儿均表现为反复呼吸道感染、慢性湿咳；慢性鼻窦炎21例，新生儿肺炎9例，内脏反位3例。感染细菌以流感嗜血杆菌和肺炎链球菌检出率最高。存在支气管扩张16例，肺不张10例，19例可见支气管管腔呈鱼骨刺样改变；21例患儿完成鼻呼出气一氧化氮检查，其值均明显降低（2.4～27 n L/min）。14例患儿进行基因检测，其中12例阳性且均为常染色体隐性遗传，阳性基因有HYDIN、DNAH11、TUBB4B等9种。该类患儿治疗中气道管理及长期小剂量大环内酯类药物是关键。结论 PCD为罕见的遗传性疾病，发病早，不少患儿在新生儿期或6月龄之前发病。对于存在慢性湿咳，合并慢性鼻窦炎、支气管扩张症、气道分泌物多及内脏反位的患儿，需高度考虑该疾病。

关键词

原发性纤毛运动障碍 / 临床特征 / 基因检测 / 儿童

基金资助

湖南省自然科学基金（2024JJ9130）; 湖南省儿童呼吸疾病重点实验室项目（2019TP1043）