核基因突变导致儿童线粒体心肌病的分子遗传学研究进展

摘要

线粒体心肌病（mitochondrial cardiomyopathy, MCM）是一组由编码氧化磷酸化链的基因缺陷导致心肌结构和/或功能异常的异质性疾病。该文系统综述儿童MCM相关核基因突变的分子遗传学研究进展，重点探讨影响呼吸链复合物亚基及组装因子、辅酶Q10合成、线粒体DNA维持与表达、脂质代谢、铁硫簇代谢、细胞凋亡调控及线粒体动力学等通路的核基因突变。上述核基因突变可通过干扰线粒体能量代谢、膜稳定性及信号传导等关键过程，导致心肌病理改变。该文通过总结核基因突变在儿童MCM发病机制中的作用，为临床精准诊断与潜在分子靶点的研究提供理论依据。

关键词

线粒体心肌病 / 核基因 / 氧化磷酸化 / 突变 / 儿童

基金资助

江苏省自然科学基金面上项目（BK20251732）; 南京市卫生科技发展项目重点项目（ZKX24038）