青岛市新生儿脂肪酸氧化障碍性疾病筛查及基因分析

摘要

目的 调查青岛市新生儿脂肪酸氧化障碍性疾病（fatty acid oxidation disorder, FAOD）的发病率、基因突变特点和预后。方法 收集青岛市新生儿疾病筛查中心2014—2023年确诊的FAOD患儿的临床资料，分析FAOD的发病率、基因型和预后。结果 在562 225例新生儿中，共确诊42例FAOD患儿（6种亚型），总发病率为1/13 386。其中原发性肉碱缺乏症最常见（20例，48%），随访期间1例出现生长发育迟缓；中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症6例，随访期间患儿均发育良好；短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症5例，随访期间1例出现皮肤红斑、丘疹、鳞屑伴干燥；极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症5例，随访期间1例死亡，1例反复出现横纹肌溶解；短/支链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症4例，随访期间1例语言发育倒退；多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症2例，随访期间1例死亡，1例运动发育迟缓。对42例FAOD患儿中的37例行基因检测，结果显示SLC22A5基因c.1400C>G为原发性肉碱缺乏症患儿的热点突变，其余FAOD亚型未检出类似高频热点突变。结论 青岛市新生儿FAOD以原发性肉碱缺乏症发病率最高，其热点突变为SLC22A5基因c.1400C>G。除极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症和多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症外，其余亚型患儿大多预后良好。

关键词

脂肪酸氧化障碍性疾病 / 新生儿筛查 / 基因诊断 / 新生儿