CHD7基因所致新生儿CHARGE综合征7例临床表型及遗传学分析

摘要

目的 分析CHD7基因变异所致新生儿CHARGE综合征（CHARGE syndrome, CS）的临床表现及遗传学特征。方法 回顾性分析2019年3月—2025年8月在安徽省儿童医院诊治的7例CS患儿的临床资料，对患儿及其父母进行基因测序。结果 7例患儿均在生后2 d内就诊。其中5例首诊症状为呼吸困难；6例存在动脉导管未闭；7例存在房间隔缺损、吞咽功能障碍及外耳发育畸形；3例眼部畸形，分别为先天性白内障、视神经发育不良及视盘发育不良。5例患儿于新生儿期死亡；1例1岁9个月时死于重症肺炎；1例随访至4个月，仍不能自行吃奶，完全依赖鼻饲喂养。7例患儿均检出CHD7基因新发杂合变异，包含c.5608-1G>A、c.687del、c.481C>T、c.3378G>C及8q12.1-q12.3缺失（950.29 kb） 5个未报道的新发变异。结论 CS临床表现复杂多样，新生儿期出现喂养困难、呼吸困难、外耳畸形等多系统异常应警惕CS。早期基因检测有助于明确致病变异，并为遗传咨询提供关键依据。该研究发现的CHD7新变异丰富了我国CS的基因变异谱。

关键词

CHARGE综合征 / CHD7基因 / 新生儿

基金资助

安徽省卫生健康科研项目（AHWJ2022b087）