新疆地区10例维吾尔族11β-羟化酶缺乏症患儿的随访研究

摘要

目的 分析新疆地区维吾尔族11β-羟化酶缺乏症（11β-hydroxylase deficiency, 11β-OHD）患儿的临床特征、治疗效果及CYP11B1基因变异谱，探讨该民族基因和临床表现的特异性。方法 回顾性分析2015年9月—2025年9月在新疆医科大学第一附属医院儿科确诊的10例维吾尔族11β-OHD患儿的临床、实验室、基因检测及随访资料。结果 10例患儿的中位诊断年龄为3.85岁；7例为46,XX（其中3例误作男性抚养），3例为46,XY;4例患儿父母为近亲结婚。所有患儿均存在促肾上腺皮质激素、睾酮、17α-羟孕酮水平升高，8例骨龄提前，4例合并高血压（中位发病年龄为8.8岁）。共检出CYP11B1基因8种变异，以纯合变异为主（8/10）；发现3种首次报道的变异，其中c.715＿731del(p.F239fs)频率最高（3/10）。经糖皮质激素及对症治疗后，4例高血压患儿血压水平及10例患儿内分泌激素水平均显著改善（P<0.05），但骨龄别身高标准差积分无明显变化（P>0.05）。结论 新疆维吾尔族11β-OHD患儿可能具有独特的CYP11B1基因变异谱，纯合变异可能与该民族高近亲结婚率有关。c.715＿731del可能为该人群的奠基者变异，骨龄提前和高雄激素血症是该人群早期诊断的关键线索。

关键词

11β-羟化酶缺乏症 / 维吾尔族 / CYP11B1基因 / 随访 / 儿童

基金资助

北京医学奖励基金会（YXJL-2024-1074-0395）