诺西那生钠治疗2型和3型儿童脊髓性肌萎缩症的临床分析

摘要

目的 评估诺西那生钠治疗2型和3型儿童脊髓性肌萎缩症（spinal muscular atrophy, SMA）的疗效和安全性。方法 前瞻性收集2022年1月—2025年11月中南大学湘雅医院儿童医学中心接受诺西那生钠治疗的29例2型或3型SMA患儿的运动功能、复合肌肉动作电位和脊柱Cobb角等指标，分析比较治疗前后各指标的变化。结果 29例患儿中，19例（66%）随访时间≥26个月，与基线相比，治疗26个月后分别有53%(10/19)、78%(14/18)和89%(16/18)的患儿在Hammersmith功能性运动量表扩展版、修订上肢功能模块和神经肌肉病运动功能测试20项/32项评分上获得临床意义改善，双侧正中神经、双侧尺神经及双侧桡神经复合肌肉动作电位波幅均较基线提升（P<0.05）。治疗26个月时，Cobb角的中位增加值为6.2°（P<0.05）。康复组较非康复组神经肌肉病运动功能测试20项/32项评分改善更显著、脊柱侧弯进展更缓慢（P<0.05）。29例患儿共行309次鞘内注射，与操作相关的不良反应发生率为15.2%(47/309)，未报告严重不良事件。结论 诺西那生钠治疗儿童2型和3型SMA耐受性及安全性良好，运动功能量表应答和复合肌肉动作电位改善比例持续提高，康复训练有助于提高疗效。

关键词

脊髓性肌萎缩症 / 诺西那生钠 / 复合肌肉动作电位 / 疗效 / 儿童

基金资助

湖南省自然科学基金行业联合基金（2026JJ81359）