基于MALDI-TOF-MS技术检测36例患者神经与精神用药基因多态性与精准用药分析

摘要

目的：检测并分析患者神经与精神用药相关药物基因多态性，探讨神经与精神用药基因检测的临床价值，为精准用药提供依据。方法：使用基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱（MALDITOF-MS）技术，对安徽医科大学第二附属医院心理与睡眠医学科2024年2月至2024年9月入院的36例患者进行神经与精神类药物相关基因检测，并对相关药物代谢酶基因（CYP2D6和CYP2C19）和作用靶点基因（FKBP5、 SACM1L、MDGA2、HTR1A和HTR2A）多态性进行分析。根据基因多态性结果，进行精准用药分析。结果：36例患者中，药物代谢酶基因CPY2D6*4基因突变频率最低，为0.00%,CYP2C19*2基因突变的频率最高，为44.4%；相关药物作用靶点基因多态性中，MDGA2的AC基因型频率最高（38.3%）,SACM1L的GG基因型频率最高（63.8%）,FKBP5的GG基因型频率最高（61.1%）,HTR1A的CG和GG基因型频率最高（均为47.2%）,HTR2A的GG基因型频率最高（55.6%）;CYP2D6*10/*10型和CYP2C19*2/*2型患者的药物代谢/清除可能降低，建议降低药量，定期进行血药浓度监测。结论：神经与精神用药基因多态性与患者对相关药物的反应性密切相关，根据神经与精神用药基因检测结果为患者提供精准用药指导具有临床应用价值。

关键词

基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱 / 基因多态性 / 精准用药 / 神经与精神药物 / 基因检测

基金资助

重大新药创制科技重大专项（2020ZX09201014）