视神经脊髓炎谱系疾病患儿外周血线粒体DNA及细胞因子的作用研究

摘要

目的 基于外周血线粒体DNA-TLR9信号通路探讨视神经脊髓炎谱系疾病中线粒体DNA(mtDNA)和细胞因子的功能作用及其影响机制。方法 选取2020年12月-2023年12月就诊于本院的20例视神经脊髓炎谱系疾病患者为病例组，并选取同期性别与年龄相似的正常体检的健康儿童20例为对照组。采用化学发光免疫分析法(CBA法)测定病例组患者血清及脑脊液中水通道蛋白4抗体(AQP4-Ab)和髓鞘少突胶质细胞糖蛋白抗体(MOG-Ab)的表达。利用酶联免疫吸附试验(ELISA)对比两组血清中白细胞介素-6(IL-6)、白细胞介素-1(IL-1)、白细胞介素-1β(IL-1β)、肿瘤坏死因子-α(TNF-α)的水平。使用线粒体DNA抽提工具包检测外周血线粒体DNA拷贝数，并对两组进行比较。结果 病例组中外周血线粒体DNA拷贝数(0.80±0.02)显著高于对照组(0.78±0.02),差异有统计学意义(t=3.614,P<0.01)。与对照组比较，病例组中IL-6及IL-1β水平有所升高，但差异无统计学意义(P>0.05);与对照组比较，病例组中IL-1及TNF-α水平明显升高，差异有统计学意义(P<0.05)。与AQP4-IgG阴性组比较，AQP4-IgG阳性组TNF-α水平降低，扩展残疾状况量表(EDSS)评分增高，差异有统计学意义(P<0.05);与AQP4-IgG阴性组比较，AQP4-IgG阳性组IL-6、IL-1β、mtDNA降低，IL-1升高，但差异无统计学意义(P>0.05)。结论 视神经脊髓炎谱系疾病的发病机制可能涉及线粒体DNA和细胞因子，这些因子通过天然免疫反应的路径可能对疾病进程产生影响。

关键词

视神经脊髓炎谱系疾病 / 水通道蛋白 / 细胞因子 / 线粒体DNA