慢性原发性免疫性血小板减少症发病机制相关基因的分析

摘要

目的 对慢性原发性免疫性血小板减少症（CITP）发病机制的相关研究进行汇总和分析，尝试阐明CITP的发病机制。方法 以“慢性血小板减少”、“chronic immune thrombocytopenia”为关键词，通过知网和PubMed进行文献搜索，提取跟发病机制有关的基因。对基因进行注释，选取可能的致病基因进行GO-BP功能富集和KEGG通路分析，通过构建基因互作网络，根据基因关联程度找出核心基因。结果 搜索到CITP发病机制相关的中文文章33篇，英文文章42篇，共提取相关基因97个，其中CITP可能的致病基因73个。致病基因GO-BP功能富集主要在炎症、免疫反应、B细胞增殖、细胞因子释放、信号转导等生物学过程中，KEGG分析相关通路主要富集在细胞因子与受体相互作用、辅助性T细胞分化、JAK-STAT、NF-kappa B、TCR、IL-17、PD-1检查点等信号通路；核心基因前20个主要为炎症因子（TNF、各种白介素）和免疫负调控因子（CTLA4、PD-L1）。结论 CITP的发病机制跟免疫异常激活有关，相关的核心致病基因与炎症因子、免疫负调控因子有关，与发病有关的生物学过程和信号通路主要集中在炎症、免疫反应、免疫细胞增殖分化等。

关键词

慢性原发性免疫性血小板减少症 / 发病机制 / 核心基因 / 信号通路