遗传性异常纤维蛋白原血症的临床诊断与治疗进展

摘要

遗传性异常纤维蛋白原血症是一种常染色体显性遗传的遗传性出凝血异常疾病，由编码纤维蛋白原的Aα、Bβ和γ链的基因突变所致。该病以纤维蛋白原活性明显降低而含量正常为特征，发病率约1%，然而目前很多临床医生对其认识不足，导致大量患者误诊或漏诊，给患者造成不良影响。异常纤维蛋白原血症根据纤维蛋白原活性和抗原水平比值≤0.7而诊断。患者的临床表现具有异质性，部分患者没有症状，部分患者有出血或血栓表现。一般情况下不需要治疗，当遇到外伤、手术、妊娠等止血挑战时应根据个人和家族史以及基因突变类型进行个体化治疗，降低出血和血栓形成的风险。临床表型与基因型有一定关联，因此对基因型和表型关系的深入研究有助于指导临床诊治。

关键词

纤维蛋白原 / 遗传性异常纤维蛋白原血症 / 基因突变 / 诊断 / 治疗