C3基因突变致成人非典型溶血尿毒综合征1例

摘要

回顾性分析1例32岁男性患者C3基因突变所致非典型溶血尿毒综合征。患者食用未清洗草莓后出现腹泻症状，随后出现乏力、纳差、皮肤黄染以及浓茶色尿。入院后完善相关检查提示为非少尿型急性肾衰竭、贫血，血小板减少，总胆红素及间接胆红素、乳酸脱氢酶升高，低补体血症。肾活检病理提示符合血栓性微血管病，全外显子基因检测提示C3基因突变，突变位置为chr19:6690640，予甲泼尼龙、依库珠单抗、血液透析及其他对症支持治疗。现患者血小板及血红蛋白逐渐升高，24 h尿量为1 500～2 000 mL，现已摆脱血液透析治疗。

关键词

非典型溶血尿毒综合征 / C3基因 / 依库珠单抗