血管性血友病的疾病负担和药物治疗研究进展

摘要

血管性血友病（von Willebrand disease,VWD）是血管性血友病因子（von Willebrand factor,VWF）基因突变引起血浆VWF数量减少或质量异常的遗传性出血性疾病。VWD患者的凝血功能异常导致其易发生多部位反复性出血，严重影响生活质量。目前主要治疗策略包括去氨加压素、VWF替代治疗制剂（血源性/重组产品）及非替代疗法（抗纤溶药物、性激素）。去氨加压素主要适用于1型和部分2型VWD患者，但其不良反应和禁忌证限制了临床应用。替代治疗中，血源性VWF存在病原体传播风险且缺乏超大多聚体；重组VWF通过基因工程技术避免了病原体传播风险，且在半衰期和止血效果方面具有优势。虽然非替代疗法和新型治疗手段（如基因治疗）展现出应用潜力，其长期安全性和有效性仍需验证。随着对VWD病理机制的深入研究，基于VWD研究的最新进展，本文综述了VWD患者的疾病负担和药物治疗研究进展。

关键词

血管性血友病 / 疾病负担 / 药物治疗 / 重组血管性血友病因子