儿童罕见凝血因子Ⅺ缺乏症围手术期管理1例并文献复习

摘要

本文报道1例5岁男性患儿术前发现孤立性APTT延长及凝血因子Ⅺ显著降低，通过全外显子基因检测确诊为凝血因子Ⅺ缺乏症，输注冰冻血浆后行腹腔镜下腹股沟疝疝囊高位结扎术，手术顺利。凝血因子Ⅺ缺乏症患儿围手术期需依据凝血因子Ⅺ水平及出血病史等评估出血风险，据此决定是否补充凝血因子并制定个性化输血方案，同时监测凝血指标，多数患儿经妥善处理后能顺利完成手术且预后较好，无严重出血等不良结局发生。通过本病例诊治过程并结合文献复习，提高对凝血因子Ⅺ缺乏症的诊疗认识，并对该病的遗传机制、临床表现、替代治疗及围手术期管理等进行探讨，为临床相关病例的诊治提供参考。

关键词

凝血因子Ⅺ缺乏 / 基因检测 / 儿童 / 围手术期管理 / 替代治疗