妊娠期以巨幼细胞性贫血为首发表现的阵发性睡眠性血红蛋白尿1例

摘要

阵发性睡眠性血红蛋白尿症（paroxysmal nocturnal hemoglobinuria,PNH）是一种后天获得性造血干细胞基因突变引起的细胞膜缺陷导致的溶血性疾病，以反复血管内溶血、血栓形成和血细胞减少为主要特征。此病发病率极低，合并妊娠者罕见，常因症状不典型易被误诊为其他溶血性疾病，反复治疗无效，延误病情。本文报道一例妊娠期以巨幼细胞性贫血（megaloblastic anemia,MA）为首发表现的PNH病例，探讨其临床特征、诊断难点及治疗策略。

关键词

阵发性睡眠性血红蛋白尿症 / 巨幼细胞性贫血 / 诊断 / 治疗策略