通过个体化预防治疗做好儿童血友病工作：单中心十年回顾

摘要

目的 通过总结四川省成都新世纪妇女儿童医院血友病治疗中心十年儿童血友病预防治疗及管理经验，探索个体化预防治疗的规范化和科学化管理，为国内欠发达地区提供可借鉴的经验。方法 回顾性分析本中心2015年07月至2025年06月儿童血友病患者数据。将患儿根据预防治疗情况分为三阶段：初期第一阶段小剂量预防治疗、中期第二阶段升阶预防治疗和末期第三阶段个体化预防治疗，对三组患儿年化出血率（annualized bleeding rate,ABR），年化关节出血率（annualized joint bleeding rates,AJBR）、关节B超、血友病关节健康评分（Hemophilia Joint Health Score,HJHS）、生活质量评估（disease-specific HR-QoL,CHOK-LAT）、药代动力学（pharmacokinetics,PK）等实验室指标进行对比分析。结果 共入组血友病患儿56例，开始随访的中位年龄为3.5(0.16,17)岁，中位随访时间7.71(2.17,10.08)年。第一阶段、第二阶段、第三阶段入组患者分别为13例、19例、46例。三阶段的中位ABR和AJBR分别为：12.5(1,35)和3.5(0,23);8.5(0,28)和3.5(0,14);2(0,13)和0.75(0,5)，第三阶段的ABR和AJBR较第一、第二阶段显著下降，差异有统计学意义（P<0.05）。第三阶段采用个体化预防治疗方案，97.8%的患者AJBR小于3次，甚至为0。关节超声评分差异无统计学意义。儿童生活质量问卷评分略有提高（61.68±13.39比67.32±7.64），但差异无统计学意义（P=0.110）。家长生活质量问卷评分则有显著提高（66.08±10.74比74.74±9.23,P=0.003）。年凝血因子消耗量：（1 489.09±476.22）IU/kg,(1 610.25±747.71)IU/kg,(2 797.97±723.15)IU/kg，第三阶段显著高于前两个阶段（P<0.05）。结论 随着预防治疗理念的深入及治疗方案的个体化，凝血因子年消耗量虽有所增加，但总体仍低于国内外指南推荐的标准预防剂量，临床获益显著，年出血次数及关节出血率显著降低，关节功能稳定，需手术治疗的关节病变为零，生活质量提升。这表明在发展中国家及经济欠发达地区开展个体化预防治疗是值得推广的有效策略。

关键词

发展中国家 / 儿童,血友病 / 预防治疗 / 个体化