心脏表现为主的溶酶体贮积病5例

摘要

<正>1临床资料患者1，女，18岁，学生，间断心悸、胸闷、气短4年入院。无家族史及既往特殊病史。入院査TNI0.35ng/ml,NT-proBNP 922pg/ml，乳酸脱氢酶319 U/L，多次复查TNI均明显增高。心电图提示窦性心动过缓、心室预激、左心室肥大伴继发ST-T改变（图1A）。心脏彩超提示室间隔及左室后壁厚度明显增加，以左室壁中间段及心尖段为主，心尖段间隔侧最厚处17 mm，侧壁17 mm，左室射血分数76%（图1B）。

关键词

溶酶体贮积病 / Danon病 / 法布雷病