SCN5A基因突变导致的长QT综合征及进行性心脏传导障碍

摘要

<正>1临床资料患儿男，2岁，2022年6月首次出现哭闹后意识丧失，无口唇紫绀、四肢抖动，持续约10 min，至当地医院就诊并完善视频脑电图、头颅核磁共振未发现异常。给予口服营养脑细胞药物治疗，具体不详，病情控制欠佳。于12月就诊河北省儿童医院。父亲年龄32，文化程度高中，职业理发师，健康。母亲年龄31，文化程度初中，职业自由，健康。母亲孕3产3。兄弟姐妹均体健，否认家族中的遗传性及传染性疾病史。

关键词

SCN5A基因 / 长QT综合征 / 尖端扭转性室速 / 意识丧失 / 房室阻滞