GTPBP3基因突变致线粒体功能障碍与肥厚型心肌病的研究进展

摘要

GTP结合蛋白3(GTPBP3)是一种高度保守的tRNA修饰酶，GTPBP3基因突变可引起线粒体t RNAs转录后修饰缺陷，影响线粒体内翻译的保真度和效率，造成线粒体氧化呼吸链功能障碍，引发罕见的以肥厚型心肌病、脑病和乳酸酸中毒为主要表现的联合氧化磷酸化缺陷23型（COXPD23）。近年来随着基因检测在疑难罕见疾病诊断中应用增加，陆续出现有关GTPBP3基因导致以心肌肥厚为主要特征的线粒体疾病的研究报道。本文就近年来GTPBP3基因功能及临床研究进展进行论述，以期提高大家对GTPBP3基因及相关疾病的认识。

关键词

GTPBP3基因 / 肥厚型心肌病 / 联合氧化磷酸化缺陷23型 / 线粒体病