因恶心呕吐、肢体麻木就诊的Gitelman综合征1例

摘要

目的 提高对以不典型症状起病的Gitelman综合征（GS）的认识。方法 对1例以反复恶心呕吐、肢体麻木为主要症状、携带新型SLC12A3突变位点的GS病例进行报道，并结合相关文献对该病例进行讨论。结果 患者为39岁男性，以恶心呕吐、肢体麻木多次就诊，经基因检测确诊为携带尚未报道的新型SLC12A3基因突变位点（c.1709C>T杂合突变）GS。该患者临床表现不同于常见GS病人，表现为发作性恶心呕吐、肢体麻木，并出现转氨酶升高、糖代谢异常等情况，经过护胃、补钾、补镁、护胃等治疗后症状改善。结论 GS临床表现多样，希望通过本例GS患者病例分享，提高临床医生对GS的认识，减少其漏诊或误诊。

关键词

Gitelman综合征 / 恶心呕吐 / 肢体麻木 / 低钾血症 / 低镁血症