单细胞核测序揭示人肾上腺皮质腺瘤细胞组成及其基因表达谱特征

摘要

目的 基于单细胞转录组测序探讨肾上腺皮质腺瘤(ACA)细胞组成及其基因表达特征。方法 收集2022年7—8月深圳市龙华区人民医院的2例ACA患者术后切除样本，通过单细胞转录组测序法分离鉴定细胞组成，采用特异性的皮质细胞亚群标志物细分肾上腺皮质亚群，并研究其特征性基因表达谱。结果 通过2例ACA样本的单细胞转录组测序分析发现，ACA主要包括肾上腺皮质细胞(78.62%)、内皮细胞(1.91%)、成纤维细胞(3.09%)、巨噬细胞(14.34%)以及T细胞(2.05%)。将皮质细胞进一步细分发现，除球状带(ZG)细胞(1.77%)、束状带(ZF)细胞(94.98%)以及网状带(ZR)细胞(2.17%)之外还存在一群未定义细胞(1.08%),这些未定义细胞特征性高表达细胞间黏附分子1、生长停滞和DNA损伤诱导蛋白β、肿瘤坏死因子α诱导蛋白3以及CD36分子。根据基因表达相关性分析发现，这群未定义细胞与ZF细胞亚群相关性最高。差异表达基因(DEGs)GO富集分析发现代谢过程富集指数最高；Reactome富集分析发现免疫系统细胞因子信号反应最为显著，KEGG信号通路分析发现DEGs主要参与Th17细胞分化相关通路；DO富集分析发现DEGs与病毒感染相关性最大。结论 本研究揭示了ACA细胞亚群基因表达谱特征，为ACA机制研究提供了一定的参考依据。

关键词

单细胞核测序 / 肾上腺皮质腺瘤 / 肾上腺 / 基因表达 / 生物信息学

基金资助

深圳市龙华区肾上腺性高血压筛查与管理研究重点实验室项目; 广东省基础与应用基础研究基金(No.2022A1515220106); 广东省医学科学技术研究基金项目(No.A2023281)