泌尿系结石合并糖原累积症4例报告

摘要

<正>糖原累积症（glycogen storage disease, GSD） 是先天性糖代谢酶缺陷所致的糖原代谢障碍性遗传病，总体发病率约1/20 000～1/40 000^[1],根据临床表现和生化特征分为 13 种类型，其中Ⅰ型最常见（包括Ⅰa和Ⅰb亚型）,Ⅰa 型约占80%。近年，泌尿系结石合并GSD的病例报道逐渐增加，但两者之间的关系尚不清楚，本文回顾性分析了4例患者的临床资料，并探讨其临床特点、诊断及治疗方法。1 病例资料回

关键词

泌尿系结石 / 糖原累积症 / 儿童肾结石 / 代谢异常