Birt-Hogg-Dubé综合征1例报告

李想; 周宇; 郭征; 潘铁军; 熊梦瑶

现代泌尿外科杂志 ›› 2024, Vol. 29 ›› Issue (03) : 292 -293.

李想, 周宇, 郭征, 潘铁军, 熊梦瑶

作者信息 +

Author information +

文章历史 +

摘要

<正>Birt-Hogg-Dubé（BHD）综合征是临床较为罕见的常染色体遗传病，主要发病原因为卵泡蛋白基因（folliculin, FLCN）突变，主要表现为特征性的皮肤纤维瘤，常合并有肺大疱、肝肾囊肿^[1]。因临床上BHD综合证发病率较低，易被忽略。现报道中国人民解放军中部战区总医院收治的1例BHD综合征患者，为疾病的诊治及预防提供新相关参考。