Birt-Hogg-Dubé综合征1例报告

摘要

<正>Birt-Hogg-Dubé（BHD）综合征是临床较为罕见的常染色体遗传病，主要发病原因为卵泡蛋白基因（folliculin, FLCN）突变，主要表现为特征性的皮肤纤维瘤，常合并有肺大疱、肝肾囊肿^[1]。因临床上BHD综合证发病率较低，易被忽略。现报道中国人民解放军中部战区总医院收治的1例BHD综合征患者，为疾病的诊治及预防提供新相关参考。

关键词

Birt-Hogg-Dubé综合征 / 常染色体遗传 / FLCN突变 / 皮肤纤维瘤 / 肺大疱