基于全外显子组测序技术的前列腺癌基因突变研究进展

摘要

前列腺癌(PCa)是全球范围男性最常见的癌症之一。随着基因组学技术的持续发展，大量研究证实不同类型的基因突变影响PCa的发生、发展及预后。肿瘤基因组学的研究可深入基因层面寻找导致PCa发生的原因、挖掘可能的生物标志物、寻找潜在的治疗靶点。本文总结了基于全外显子组测序(WES)技术发现的大量与PCa相关的基因突变，包括DNA损伤修复(DDR)相关基因突变、同源重组修复(HRR)关键基因突变、其他HRR相关基因突变、错配修复相关基因突变及其他基因突变，不同人种间PCa基因突变的差异，局限性PCa和转移性PCa基因突变的差异，以期为PCa的诊疗分层及精准地个体化治疗提供参考。

关键词

前列腺癌 / 全外显子组测序 / 第二代测序 / 基因突变 / 靶向治疗