1例完全性雄激素不敏感综合征患者的临床诊治及分子遗传学分析

摘要

目的 探讨由雄激素受体(AR)基因突变所致完全性雄激素不敏感综合征(CAIS)患者的临床特征及分子遗传学特征。方法 分析1例社会性别为女性，染色体核型为46,XY患者的临床表型、术后性腺病理特征，并进行全外显子组及线粒体组基因检测。结果 患者为女性外观，有发育不全的阴道，影像学检查未发现正常子宫组织；术后性腺病理提示为睾丸组织，包含部分精索；基因检测结果发现位于chrX:66931243染色体上的AR基因出现剪接位点变异，变异位点为c.1886-1G>A(-)。结论 雄激素不敏感综合征临床表现多样，AR功能异常是其重要病因之一，本文总结了CAIS的临床诊断及治疗原则，并分析了分子遗传学特征。

关键词

完全性雄激素不敏感综合征 / 雄激素受体 / 基因突变 / 性发育异常