ctDNA甲基化与甲状腺癌术后复发的关系和临床意义

摘要

目的：探讨循环肿瘤DNA(ctDNA)甲基化与甲状腺癌术后复发的关系及临床意义。方法：选取2021年3月至2022年4月5例甲状腺癌术后复发患者为观察组，2例同期健康志愿者为对照组。通过Illumina高通量测序系统检测两组患者外周血ctDNA甲基化水平。通过DAVID基因功能分析平台对有显著差异的甲基化区域基因进行基因本体（GO）功能分析和京都基因与基因组百科全书（KEGG）信号通路分析。结果：两组样本差异ctDNA甲基化位点共7787个。其中2914个（37.4%）为高甲基化位点，4873个（62.6%）为低甲基化位点。GO功能分析表明差异甲基化基因富集于DNA-结合转录激活等分子功能、细胞-底物黏附等生物过程、糖蛋白复合体等细胞成分。KEGG通路分析表明差异甲基化基因富集于甲状腺癌信号通路、细胞黏附分子、RAP1信号通路、RAS信号通路、MAPK信号通路等。结论：ctDNA甲基化修饰可能参与甲状腺癌术后复发，监测外周血ctDNA甲基化水平可能成为提示甲状腺癌复发或转移、指导临床诊治的有效方法。

关键词

甲状腺肿瘤 / 循环肿瘤DNA / 复发